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Genética Médica
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Estudo exemplifica impacto da medicina personalizada na saúde humana
A medicina está prestes a passar por uma transformação revolucionária. A fusão de dados do meio ambiente, estilo de vida…
Técnica de edição gênica in vivo corrige variante mais comum da fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva causada pela perda ou redução importante da atividade da enzima hepática…
Um novo método para a detecção de anormalidades cromossômicas
A perda gestacional ocorrida no primeiro trimestre da gravidez tem como principal causa a presença de anormalidades cromossômicas no feto.…
Patogênese da doença pode explicar falha das células-tronco na distrofia muscular Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum e uma das mais graves distrofias musculares hereditárias. A doença…
Proteína tóxica é identificada na base de duas doenças raras graves e absolutamente diferentes
O diagnóstico de distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) tipo 2 significa que o paciente é portador de um distúrbio hereditário que…
Estudo revela complexidade da obesidade com dois subtipos biologicamente distintos
Há muito tempo, a pesquisa biomédica convive com o dogma que ensina ser o fenótipo o resultado da interação entre…
Novo método baseado em exossomos para entrega de material genético terapêutico
Pesquisadores da Universidade Estadual de Ohio, juntamente com colegas da Universidade do Texas, ambas nos Estados Unidos, publicaram um artigo…
Estudo identifica tratamento potencial para a Progeria
A Progeria (PG), também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética rara determinada por uma mutação no gene…