A perda gestacional ocorrida no primeiro trimestre da gravidez tem como principal causa a presença de anormalidades cromossômicas no feto. Em especial, a trissomia do cromossomo 16 é a anormalidade cromossômica mais encontrada em abortamentos do primeiro trimestre.
Entretanto, é uma real limitação dos serviços materno-infantis a realização de exame cromossômico para definir a presença e variedade de uma anormalidade cromossômica em abortamentos em até 12 semanas. Na prática, isso inviabiliza o fornecimento de informações assertivas ao casal sobre como obter uma gestação que vá até o término.
A novidade é que pesquisadores da Universidade de Copenhague desenvolveram uma nova técnica para a identificação desse tipo de alteração. O artigo do grupo em Nature considera que a avaliação desse tipo de anormalidade é um importante avanço em uma sociedade cada vez mais acometida por problemas de fertilidade.
Visando avançar nessa temática, foi desenvolvida uma técnica chamada mecânica não linear de cromossomos mitóticos humanos. A técnica aproveita a preparação para a divisão celular mitótica que organiza os mais de dois metros de DNA celular em cromossomos compactos em forma de X, processo mediado por enzimas condensinas e a topoisomerase II-alfa (TOP2A).
Nessa fase, os cromossomos são capturados e sofrem manipulação mecânica sob visualização de microscopia óptica e fluorescência. Isso permite medições de força da estrutura cromossomial sob condições experimentais rigorosamente controladas.
Inicialmente, a técnica foi aplicada até a exaustão em cromossomos normais, de forma a determinar sua estrutura e resistência. Feito isso, alterações nesses parâmetros, como a desintegração inadvertida de pontos específicos do DNA pode revelar com precisão a presença de anormalidades cromossômicas.
Segundo os autores, embora o novo método ainda tenha uma longa estrada até os testes clínicos, há confiança de sua potencial utilidade para o diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos e até mesmo de câncer, outra doença em que o DNA costuma ser muito avariado.
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