A medicina está prestes a passar por uma transformação revolucionária. A fusão de dados do meio ambiente, estilo de vida individual e dados genéticos promete que a medicina poderá prever quais tratamentos serão mais eficientes em um indivíduo em particular, assim como promete que será possível evitar tratamentos invasivos e desconfortáveis que não trarão benefício.
É a medicina personalizada levando a cada indivíduo o melhor dentro de suas características e visando o maior benefício. O problema é que esse tipo de medicina precisa de grande quantidade de dados genômicos, transcriptômicos e proteômicos.
Nesse contexto, um trabalho recente de pesquisadores da empresa deCODE Genetics mostra como o povo islandês parece ser um dos mais preparados para essa evolução e dá um relance de como isso pode impactar a saúde de uma sociedade.
A publicação no New England Journal of Medicine conta que os pesquisadores utilizaram um conjunto de dados de base populacional, composto por 58.000 islandeses sequenciados com o genoma completo, para avaliar a fração de indivíduos portadores de genótipos acionáveis, que são genótipos que aumentam o risco de uma doença para a qual foram estabelecidas medidas preventivas ou terapêuticas.
Ao compararem os dados com uma lista de 73 genes acionáveis das diretrizes do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG), a equipe descobriu que 4% dos islandeses carregam um genótipo acionável, aumentando o risco de doenças como câncer, doenças cardiovasculares e metabólicas. Também foi avaliada a relação entre genótipos acionáveis e a expectativa de vida de seus portadores.
O maior efeito foi observado entre os portadores de genótipos de risco para câncer, que tiveram uma sobrevida média três anos mais curta. Como exemplo, os portadores de BRCA2 tiveram a expectativa de vida encurtada em sete anos. Esses mesmos indivíduos têm um risco sete vezes maior de morrer de câncer de mama, ovário ou pâncreas e 3,5 vezes mais probabilidade de desenvolver câncer da próstata e sete vezes mais probabilidade de morrer de câncer da próstata.
Já uma variante no LDL colesterol encurtou a expectativa de vida em seis anos em comparação aos não portadores. Com um em cada 25 participantes tendo um genótipo acionável e uma expectativa de vida mais baixa em média que os não portadores, esse conhecimento orientando políticas voltadas aos mais suscetíveis podem ter grande impacto na saúde pública em geral.
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