Pesquisa no caminho de um teste sanguíneo de triagem para a cardiopatia congênita

Por Docmedia

9 dezembro 2022

A cardiopatia congênita (CC) é uma anormalidade estrutural ou funcional do coração fetal que se desenvolve até a oitava semana de gestação. No Brasil, a condição afeta até 1% de todos os nascidos vivos e é uma das principais causas de mortalidade infantil. A detecção da condição no período pré-natal depende amplamente da realização de exames ultrassonográficos cuja disponibilidade e o preparo dos profissionais não são ideais.

Mesmo em sistemas de saúde com mais recursos, como o dos EUA, apenas cerca de 50% das CC são diagnosticadas no período pré-natal. Nesse contexto, é excelente o avanço prometido por pesquisadores do Hospital Beaumont (Michigan) com o desenvolvimento de um teste sanguíneo de triagem para CC.

A publicação no American Journal of Obstetrics and Gynecology conta que o novo método utiliza inteligência artificial e análise do DNA fetal circulante livre de células. A investigação desse DNA é voltada para a identificação da metilação de citosina. Em outras palavras, a formação de um coração com estrutura e função preservadas requer uma combinação específica de ativação ou desativação específica de genes e vias relacionadas, com combinações alternativas de ativação-desativação sendo relacionadas à ocorrência de CC.

O estudo atual foi um primeiro teste do novo método para o qual foram recrutados 12 casos de gestantes cujos fetos tinham diagnóstico de CC não sindrômicas isoladas e 26 gestantes com fetos sadios para controle pareado. Um total de 5.918 nucleotídeos de citosina envolvendo 4.976 genes tiveram metilação significativamente alterada (?5%) nos casos de CC em comparação com os controles.

Em termos de eficácia, a análise de metilação utilizando inteligência artificial alcançou excelentes resultados, com um painel de 5 marcadores de nucleotídeos de citosina do genoma completo alcançando uma área sob a curva característica de operação do receptor de 0,97 (IC=95%), significando 98% de sensibilidade e 94% de especificidade.

Segundo os autores, embora precise de maior validação, o novo método traz esperança de uma triagem universal não invasiva para cardiopatias congênitas.

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Fonte: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062

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