O transtorno do espectro autista (TEA) é um termo que engloba uma série de distúrbios do neurodesenvolvimento que resultam em uma síndrome caracterizada por deficiência da interação social, da comunicação verbal e não verbal e pela presença de comportamentos repetitivos.
Atualmente, o diagnóstico requer a suspeição por parte dos pais de alguma alteração no desenvolvimento. Esse primeiro sinal ainda pode originar uma verdadeira odisseia diagnóstica até que a condição seja reconhecida. Nesse contexto de dificuldade, a novidade é que pesquisadores da Universidade da Califórnia em San Francisco afirmaram terem identificado um teste ocular simples capaz de identificar precocemente a doença.
A publicação do grupo no periódico Neuron conta que o foco inicial do estudo foi o gene SCN2A. Este gene codifica uma proteína que tem função de canal iônico em todo o cérebro. Deste modo, permite a entrada e saída de íons da célula, originando potenciais elétricos que permitem a continuidade de inúmeras funções celulares.
Curiosamente, variantes do gene SCN2A estão entre as mais comumente descritas em portadores de TEA. Como o autismo afeta a comunicação social, pesquisadores do tema sempre se concentraram no lobo frontal do cérebro, que governa a linguagem e as habilidades sociais dos seres humanos. Contudo, os ratos com uma variante do gene SCN2A associada ao TEA não apresentaram diferenças comportamentais marcantes associadas a esta região do cérebro.
O estudo atual se voltou para o cerebelo dos animais. Uma forma simples de avaliar a função cerebelar é por meio do reflexo vestíbulo-ocular (VOR). A materialização do VOR é que, ao girar a cabeça de pessoas saudáveis, e camundongos, os olhos permanecem relativamente centralizados.
O estudo constatou que os camundongos SCN2A reagiam de forma sensivelmente diferente e rígida, com os olhos girando na mesma intensidade, porém na direção contrária ao giro da cabeça. Após a descoberta, o passo seguinte foi testá-la em seres humanos para ver se era mantida.
Foram recrutadas famílias da Fundação FamilieSCN2A, o principal grupo de defesa da família para crianças com variantes SCN2A nos EUA. Os testes foram feitos em cinco portadores de TEA SCN2A e seus irmãos neurotípicos.
O resultado foi que as diferenças no VOR conseguiram diferenciar perfeitamente os portadores de TEA dos demais. Adicionalmente, os pesquisadores utilizaram técnicas de edição gênica CRISPR-Cas9 para corrigir a variante SCN2A em camundongos com diferentes idades e descobriram uma janela após o nascimento (3 dias) na qual é possível corrigir nos animais a alteração cerebral que desenvolve a alteração no VOR.
Ainda que tudo isso esteja muito longe de um novo tratamento para TEA, os autores acreditam que identificaram um método simples e viável que pode tornar o diagnóstico da condição mais simples e precoce, melhorando os resultados de intervenções.
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