Metabolismo ribossômico descoberto como crítico na doença de Huntington

Por Docmedia

24 abril 2021

A doença de Huntington (DH) é uma desordem neurológica progressiva causada por mutações no gene HTT. O quadro se inicia por lesões na região central do cérebro, o chamado corpo estriado, e depois se dissemina. Clinicamente, surge o comprometimento dos movimentos e da cognição, em especial no relacionado ao sistema de recompensa.

A mutação no gene HTT já é conhecida há muito tempo, um número excessivo de repetições genéticas de três blocos de construção de DNA (citosina (C), adenina(A) e guanina (G)). Entretanto, o mecanismo pelo qual a mutação provoca as lesões observadas ainda é um mistério.

Utilizando experimentos com células estriadas especialmente projetadas, os pesquisadores conseguiram evidenciar que as alterações da DH promovem o comprometimento da síntese proteica nas células doentes. Esse novo conhecimento sugere que tratamentos que visem restabelecer a síntese proteica nas células afetadas possam ser uma nova esperança contra a DH.

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