Pesquisadores dos Estados Unidos e da Dinamarca ligados à Iniciativa da Fundação Lundbeck para Pesquisa Psiquiátrica Integrativa, projeto chamado iPSYCH, conduziram o até agora maior estudo genético em portadores de transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). O trabalho foi publicado na Nature Neuroscience e contou com a análise de sequências de exoma de aproximadamente 8.000 crianças com TEA e/ou TDAH e 5.000 controles pertencentes ao acervo do Danban Neonatal Screening Biobank (DNSB) e o Danish Psychiatric Central Research Register (DPCRR).
Além do ineditismo, o estudo fez descobertas curiosas sobre os dois transtornos. A principal delas é que TEA e TDAH compartilham mutações encontradas na mesma extensão e nos mesmos genes. Isso pode explicar o fato de que, apesar de serem distúrbios psiquiátricos diferentes, as duas patologias compartilham alguns sintomas. Além disso, o estudo identificou a proteína 1A associada a microtúbulos (MAP1A) como um novo gene significativo em todo o exoma, que confere risco de distúrbios psiquiátricos na infância. As alterações em MAP1A foram frequentes em indivíduos com TEA e TDAH, diferentemente dos pacientes controle. O MAP1A está ligado à formação dos microtúbulos e por isso ao desenvolvimento da estrutura interna da célula (esqueleto), sendo de crucial importância na formação das células do tecido nervoso.
O estudo possui importância por ter demonstrado esse elo genético entre TEA e TDAH, por ter descoberto um gene anteriormente não associado a essas patologias (MAP1A) e por ter confirmado que a forma do estudo tem potencial para identificar mais genes ligados aos dois distúrbios. Quer saber mais?
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