As duas doenças cirúrgicas mais frequentes da mão compartilham substrato genético comum

Por Docmedia

29 junho 2023

A síndrome do túnel do carpo pode ser descrita como o pinçamento doloroso do nervo mediano quando este atravessa a estrutura tendínea. Já o dedo em gatilho é a fixação do dedo em posição fletida devido à inflamação do tendão flexor.

Ambas as doenças têm causa desconhecida e são as principais patologias cirúrgicas da mão. Cirurgiões de mão experientes sabem também que as duas condições coexistem no mesmo paciente com grande frequência, mas o motivo para isso é desconhecido.

Agora, um estudo conjunto de pesquisadores da Universidade de Oxford, do Cold Spring Harbor Laboratory e da Universidade de New South Wales descobriu um substrato genético comum que pode explicar a curiosa coincidência e talvez originar novos tratamentos. O artigo do grupo em The Lancet Rheumatology conta que a equipe levantou a hipótese de ocorrência das duas doenças nos mesmos pacientes pudesse ser explicada por uma predisposição genética compartilhada.

Em 2019, foi realizado um estudo de associação genômica ampla (GWAS) da síndrome do túnel do carpo que identificou uma variante genética de maior risco para a condição. Recentemente, o grupo terminou o trabalho realizando um estudo semelhante voltado para o dedo em gatilho em uma coorte de aproximadamente 500.000 pessoas do UK Biobank (2.908 casos e 436.579 controles), estudo NDORMS.

Como resultado, foram identificadas cinco regiões do genoma em que os portadores de dedo em gatilho carregam variantes genéticas diferentes das carregadas por pessoas sem tal condição. Curiosamente, uma das variantes identificadas também aumenta o risco de síndrome do túnel do carpo. A variante DIRC3 aumenta a sinalização do fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1). Posteriormente, os efeitos desta variante no aumento do risco de dedo em gatilho de síndrome do túnel do carpo foram validados em uma coorte finlandesa.

Segundo os autores, seus resultados mostram o IGF-1 como um condutor tanto do dedo em gatilho quanto da síndrome do túnel do carpo, abrindo espaço para novos tratamentos que possam prevenir as duas condições.

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Fonte: https://www.thelancet.com/journals/lanrhe/article/PIIS2665-9913(22)00180-1/fulltext#%20

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