O câncer de ovário é a segunda neoplasia mais comum entre os cânceres ginecológicos. Além disso, os tumores ovarianos se destacam por apresentarem progressão silenciosa, com cerca de 75% dos casos sendo diagnosticados em fases mais avançadas. Com a triagem ultrassonográfica não sendo suficiente para identificar esses tumores em fases mais precoces, o desenvolvimento de testes genéticos simples e baratos é um desafio e uma esperança para essas mulheres. Nesse contexto, pesquisadores do Cedars Sinai anunciaram a identificação de novas alterações genéticas relacionadas à doença, o que pode redundar em novos testes.
A publicação no Journal of the National Cancer Institute conta que a equipe utilizou novas e modernas técnicas para analisar variações no genoma dos 23 pares de cromossomos humanos. Fugindo do trivial, que é investigar a sequência de bases contida no gene, a equipe do Cedars Sinai se concentrou na variação do número de cópias de cada gene que pode ocorrer após a divisão celular e que também é uma alteração genética associada a doenças como o câncer.
No estudo, os pesquisadores trabalharam com colegas da Universidade de Cambridge para analisar o genoma de 30.377 mulheres do Ovarian Cancer Association Consortium, sendo 13.071 portadoras de câncer de ovário e 17.306 controles saudáveis. Após esse meticuloso trabalho, a equipe encontrou deleções e duplicações significativas em três loci principais.
BRCA2 e RAD51C já eram conhecidos por serem associados a maior risco de desenvolvimento de câncer de ovário, mas a novidade foi o gene BRCA1. Embora estudos menores associando suas variantes no número de cópias com o risco de câncer de ovário, o mesmo tipo de associação nesta grande coorte de base populacional reforça a suspeita de que tais alterações são potencialmente patogênicas. Além disso, quatro associações significativas para genes mais raros que nunca haviam sido associados ao maior risco de câncer de ovário.
Segundo os autores, o estudo é o maior do gênero realizado até o momento e provavelmente ajudará na caminhada para a produção de testes genéticos mais precisos para essas mulheres. Este é um objetivo relevante já que, apenas com o que se sabe até o momento, a hereditariedade explica cerca de 40% dos casos.
Curadoria: Dr. Guilherme Rocha, médico especialista em Ginecologia e Obstetrícia pela FEBRASGO.
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