Ao identificar genes em pacientes e testar seus efeitos em moscas-das-frutas, pesquisadores da Sanford Burnham Prebys descobriram novos genes que contribuem para a síndrome do coração esquerdo hipoplásico (HLHS), uma doença cardíaca rara e com risco de vida que ocorre em bebês. As descobertas, publicadas na revista eLife, trazem os cientistas um passo mais perto de desvendar a biologia desta doença complexa.
“Cada caso de HLHS é único porque há muitas coisas diferentes que podem dar errado durante o desenvolvimento inicial do coração “, diz o autor sênior Rolf Bodmer, Ph.D., diretor do Centro de Distúrbios Genéticos e Pesquisa do Envelhecimento em Sanford Burnham Prebys. “Se formos capazes de descobrir o que impulsiona biologicamente esta doença, pode ser possível um dia prevenir a doença ou reduzir as complicações para as pessoas que vivem com ela”.
Em bebês com SHCE, o lado esquerdo do coração (ventrículo esquerdo) é subdesenvolvido e incapaz de bombear sangue oxigenado para o resto do corpo. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças estimam que a cada ano cerca de 1.025 bebês nos Estados Unidos nascem com HLHS, e representa cerca de 2 a 4% de todos os defeitos cardíacos congênitos. Embora raro, o HLHS é extremamente perigoso, quase sempre é fatal sem várias cirurgias de coração aberto.
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Fonte: https://medicalxpress.com/news/2023-07-genes-implicated-deadly-heart-defect.html
