Mutação em demência rara pode ajudar no tratamento de Alzheimer

Por Docmedia

17 fevereiro 2021

Mesmo com toda a pesquisa das últimas décadas, ainda não existem medicamentos aprovados capazes de conter a progressão da doença de Alzheimer (DA). Entre as principais características encontradas na DA estão os depósitos proteicos anormais e a patologia cerebrovascular, presente em 80% dos casos, que se apresenta como angiopatia amiloide cerebral (AAC).

A novidade é que um grupo de pesquisadores do Trinity College encontrou uma possível explicação para a AAC estudando um tipo raro de demência, a leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferoides axonais e glia pigmentada (ALSP), o que pode ter implicações terapêuticas para a doença e outras neurodegenerações como a DA. Na ALSP, uma mutação no gene CSF1R resulta em alterações na função dos macrófagos periféricos e da barreira hematoencefálica (BHE). Como resultado, surge uma doença cerebrovascular associada semelhante à AAC. Com seus resultados, os pesquisadores estão propondo que a atuação para recompor essas duas funções prejudicadas pode ser útil ao tratamento de ALSP e também DA.

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