Varizes venosas (VV) são uma manifestação comum da insuficiência venosa crônica, uma condição que afeta até 30% da população dos países ocidentais. A doença é comum em homens e mulheres, tendo a gravidez como fator de piora. Normalmente, os indivíduos são acometidos após os 40 anos, sendo que 10% podem evoluir com apresentações mais graves como lipodermatoesclerose, ulceração venosa e raramente amputação.
Com alto custo de gestão para os sistemas de saúde, o tratamento inclui o uso de meias compressivas e a excisão cirúrgica do vaso afetado. Padrões familiares ligados às VV sugerem a presença de um componente genético que ainda não foi adequadamente investigado.
Com o intuito de avançar no tema, pesquisadores da Universidade de Oxford conduziram um vasto estudo de associação genômica ampla que terá importância no futuro da gestão desse tipo de condição. O artigo do grupo em Nature Communications conta que a avaliação inicial investigou dados genéticos de 401.656 participantes do Biobanco do Reino Unido.
As correlações encontradas nesta primeira coorte foram replicadas e validadas em uma segunda coorte com 408.969 participantes do banco genético da empresa 23andMe. Ao todo, a investigação incluiu dados de 810.625 pessoas, sendo 135.514 portadores de VV e 675.111 controles sem a doença. Todo esse esforço de pesquisa levou à identificação de 49 sinais de suscetibilidade.
Foram mapeados 237 genes para esses loci, vários dos quais são biologicamente plausíveis e tratáveis para o direcionamento terapêutico. Além disso, a análise das vias moleculares enriquecidas em portadores de VV evidenciou ativação de matriz extracelular, vias associadas à inflamação, angiogênese, aumento da migração de células musculares lisas vasculares e apoptose.
O esforço de pesquisa também permitiu a confecção de um escore de risco poligênico (SRP) que se mostrou útil na previsão de gravidade da doença e para a necessidade de tratamento cirúrgico.
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