Por que algumas pessoas têm TDAH e outras não? E quão cedo na vida ou no útero a semente do TDAH é semeada?
Pesquisadores da Universidade de Aarhus chegaram mais perto de responder a essa pergunta em um grande estudo, que acaba de ser publicado na Nature Genetics.
Juntamente com parceiros nacionais e internacionais, os pesquisadores estudaram mais de seis milhões de variantes genéticas em 38.691 pessoas com TDAH e 186.843 pessoas sem TDAH. Dessa forma, foi possível identificar 27 variantes genéticas de risco para o transtorno comum do neurodesenvolvimento.
Os genes de risco são expressos no cérebro e nos neurônios
O estudo é inovador porque encontra mais do que o dobro de variantes de risco que estudos anteriores identificaram.
O termo “variantes genéticas” significa variações específicas no código de DNA – neste caso, variantes que são observadas com mais frequência em pessoas com TDAH do que em pessoas sem o diagnóstico. Variantes no DNA afetam, por exemplo, o grau em que um gene é expresso e subsequentemente a quantidade de proteína que é codificada pelo gene.
Ao vincular as variantes genéticas – ou seja, as variações no DNA – a genes específicos, os pesquisadores obtiveram novos conhecimentos sobre quais tecidos e tipos de células são particularmente afetados em indivíduos com TDAH. O estudo é baseado em dados da coorte dinamarquesa iPSYCH, deCODE Genetics na Islândia e no Psychiatric Genomics Consortium.
Posteriormente, os pesquisadores combinaram os resultados com os dados existentes sobre a expressão gênica em diferentes tecidos, tipos de células e estágios de desenvolvimento do cérebro, e descobriram que os genes envolvidos no TDAH têm um nível particularmente alto de expressão em uma ampla gama de tecidos cerebrais e no início do cérebro em desenvolvimento — de fato, já na fase embrionária.
“Isso enfatiza que o TDAH deve ser visto como um distúrbio do desenvolvimento do cérebro e que isso provavelmente é influenciado por genes que têm um grande impacto no desenvolvimento inicial do cérebro”, diz o professor Ditte Demontis, do Departamento de Biomedicina da Universidade de Aarhus, que é primeiro autor do estudo.
Além disso, os pesquisadores descobriram que a genética que aumenta o risco de TDAH afeta particularmente os genes que se expressam nos neurônios, especialmente os neurônios dopaminérgicos.
“Isso é interessante porque a dopamina desempenha um papel em relação à resposta de recompensa no cérebro e porque uma forma de remédio para TDAH frequentemente usada aumenta a concentração de dopamina em diferentes regiões do cérebro. Nossos resultados indicam que o desequilíbrio na dopamina no cérebros de pessoas com TDAH é parcialmente atribuível a fatores de risco genéticos”, diz Ditte Demontis.
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Fonte: https://medicalxpress.com/news/2023-02-link-genetic-variants-adhd.html
