Em termos do tempo do desenvolvimento em que ocorrem, as mutações da linhagem germinativa podem ser classificadas em novas ou em mosaico. A mutação nova ocorre nas células germinativas dos pais e se transmite para todas as células da prole, ao passo que a mutação em mosaico ocorre após as primeiras divisões do embrião e se transmite apenas para as células derivadas da que sofreu mutação.
Existe a ideia de que mutações em mosaico, caso atinjam células que darão origem a células cerebrais, possam desempenhar um papel no desenvolvimento do transtorno do espectro autista (TEA). Em função disso, pesquisadores da Harvard Medical School e Boston Children’s Hospital decidiram estudar o panorama das mutações em mosaico no cérebro de pacientes com TEA.
Técnicas de sequenciamento de todo o genoma em amostras de cadáveres com e sem TEA mostraram que as mutações em mosaico ocorrem com a mesma frequência em ambos os casos, mas tendem a atingir regiões específicas nos portadores de TEA.
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