A doença de Pompe é um distúrbio genético raro, visto em menos de 1:100.000 nascimentos. A doença envolve mutações no gene que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida (AGA), cuja função é degradar o glicogênio. Sua ausência resulta em anormalidade do armazenamento lisossomal e acúmulo anormal de glicogênio no organismo. Mau funcionamento cardíaco e baixo tônus muscular com dependência de respirador fazem parte da síndrome que, mesmo tratada, costuma levar os portadores à morte até os 2 anos de idade.
A novidade é que uma colaboração envolvendo a Universidade da Califórnia (San Francisco), a Universidade Duke, do Hospital de Ottawa e do Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO) abriu uma nova fronteira no tratamento da doença de Pompe e síndromes similares ao estabelecer um novo estado da arte em termos de tratamento precoce.
A publicação no New England Journal of Medicine conta que a Universidade Duke é sede dos maiores especialistas em doença de Pompe, ao passo que a Universidade da Califórnia ampliou o espectro da terapia de reposição enzimática de AGA para o período intrauterino na expectativa de que uma intervenção mais precoce pudesse modificar o curso da doença.
A paciente tratada, Ayla, foi diagnosticada no Hospital de Ottawa e não teve como receber assistência nos centros de saúde dos EUA devido à pandemia de covid-19. Deste modo, o protocolo desenvolvido na Universidade da Califórnia foi compartilhado e aplicado pelas instituições canadenses até o nascimento e período neonatal no CHEO. Ayla nasceu no termo da gestação e, até o momento, com 16 meses de idade, vem cumprindo com sucesso todos os marcos do desenvolvimento infantil normal.
Segundo os autores, o caso é um marco para os pacientes com doença de Pompe com uma terapia que efetivamente pode modificar o curso da doença até então. Além disso, o protocolo de terapia intrauterina tem todo o potencial para ser aplicado a outras doenças semelhantes do armazenamento lisossomal.
Em verdade, a Universidade da Califórnia já recebeu autorização do FDA para tratamento de oito patologias genéticas como mucopolissacaridose tipos 1, 2, 4a, 6 e 7, doença de Gaucher tipos 2 e 3 e doença de Wolman.
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