Nova terapia genética tem potencial de ser curativa para pacientes hemofílicos

Por Docmedia

22 setembro 2022

A hemofilia B é um distúrbio genético raro e hereditário em que mutações com perda de função no gene do fator IX (proteína FIX), no cromossomo x, impedem o correto acionamento da cascata de coagulação e proporcionam a ocorrência de sangramentos graves. Atualmente o tratamento da condição requer a injeção semanal de FIX recombinante por toda a vida. E apesar disso, muitos pacientes ainda evoluem com danos articulares debilitantes.

A novidade é que esse panorama pode estar em modificação a partir do trabalho de pesquisadores da University College London, do Royal Free Hospital e da empresa Freeline Therapeutics em uma nova terapia gênica para a doença. A publicação no New England Journal of Medicine conta que o novo tratamento utiliza um vetor viral adeno-associado (AAV) para realizar a entrega às células do paciente de uma versão funcionante do gene do fator IX e recebeu o nome de FLT180a.

Os resultados mais recentes do trabalho relatam o estudo multicêntrico de Fase I/II B-AMAZE, que será seguido de um acompanhamento de longo prazo de até 15 anos. Para o ensaio foram triados 17 portadores de hemofilia B grave ou moderadamente grave, todos do sexo masculino, dos quais 10 efetivamente participaram do acompanhamento de 26 semanas.

Os participantes receberam uma única injeção contendo diferentes doses de FLT180a e foram acompanhados para os níveis de produção de FIX, efeitos colaterais e eventos adversos. Além disso, a terapia requereu imunossupressão com corticoides, com ou sem tracolimus, para evitar rejeição ao componente viral.

Todos os participantes mostraram aumento da produção de FIX após a administração da terapia. Ao final do período de acompanhamento, apenas um participante precisou retornar à terapia semanal de reposição de FIX. Quanto aos demais, cinco mantiveram níveis normais de fator IX, três apresentavam níveis baixos, mas ainda superiores à linha de base (23 a 43%) e apenas um, que recebeu dose alta de FLT180a, exibia níveis anormalmente altos da proteína (260%).

Dos eventos adversos documentados, 10% foram relacionados ao FLT180a e 24% à imunossupressão, sendo a elevação de transaminases o mais comum.

Segundo os autores, a nova terapia demonstrou manter cronicamente os níveis de FIX, o que tem potencial para melhorar enormemente a qualidade de vida desses pacientes.

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Fonte: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2119913

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