Uma incerteza em relação ao transtorno do espectro autista (TEA) é a ocorrência de mutações novas em 10 a 30% dos casos. Isso impede a identificação de um gene responsável pela doença em qualquer dos genitores, o que gera o temor sobre a recorrência na prole futura. A novidade é que um grupo de pesquisadores da Universidade da Califórnia conseguiu desenvolver um método capaz de estratificar o risco de recorrência a partir de mutações novas. As descobertas da equipe foram publicadas na Nature Medicine e focam o fenômeno do mosaicismo no esperma paterno. O autismo afeta 1 em 59 crianças e o percentual devido a mutações novas é sabidamente potencializado pela idade paterna, embora possa ocorrer no esperma, no óvulo, ou durante a fecundação.
Resumidamente, o trabalho da equipe consistiu nos pesquisadores analisarem o esperma de oito homens que já eram pais de crianças com TEA. O objetivo foi procurar a presença de múltiplos materiais geneticamente diferentes nas células da mesma pessoa (mosaicismo), para isso utilizando o método de sequenciamento profundo de todo o genoma. Com isso, foi descoberto que a quantificação do mosaicismo estratifica o risco de recorrência de TEA devido a mutações novas em dois grupos; uma grande maioria com quase 0% de recorrência e uma pequena fração com um risco substancialmente mais alto e quantificável. Além disso, foram identificadas novas variantes de mosaico com risco de transmissão para uma prole futura.
O estudo encontrou mutações causadoras de doenças em até 15% dos espermatozoides desses homens, informações estas que não poderiam ser conseguidas com um exame de sangue por pertencerem ao esperma, mas não ao genoma do indivíduo em estudo. Os pesquisadores enxergam como possível desenvolver esse novo conhecimento em um teste clínico capaz de estimar o risco de recorrência do TEA na prole futura de homens que já conceberam uma criança com a doença, assim como oferecer uma estimativa de risco para homens que ainda não foram pais.
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