Os transtornos psiquiátricos do neurodesenvolvimento (NPDs) são condições que afetam o desenvolvimento do cérebro e podem causar deficiências. São muito comuns nos Estados Unidos, afetando mais de 20% da população.
Pessoas com distúrbios do neurodesenvolvimento podem ter comportamentos difíceis e problemas de saúde mental. Esses distúrbios têm origens complexas e são causados por uma combinação de fatores genéticos e influências ambientais.
Vários NPDs, como esquizofrenia, transtorno bipolar e algumas formas de deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, têm causas genéticas semelhantes.
Isso inclui diferentes sequências no DNA em certas partes do genoma, conhecidas como variantes, que podem ocorrer em genes específicos que têm um grande impacto na função cerebral.
A pesquisa dessas raras variantes genéticas é importante para entender todos os NPDs, porque ajuda a revelar caminhos compartilhados no cérebro que podem ser interrompidos em pessoas com esses distúrbios. Esse conhecimento pode levar a novos tratamentos e terapias para pessoas com essas condições.
Neste novo estudo, publicado no American Journal of Psychiatry, os pesquisadores conseguiram demonstrar uma correlação significativa entre 94 variantes genéticas e o risco de desenvolver NPDs.
O artigo deles lista autismo, esquizofrenia e transtorno bipolar como NPDs incluídos no estudo.
A equipe de pesquisa examinou dados de um subconjunto de 90.595 participantes inscritos no MyCode Community Health Initiative, o programa de sequenciamento de DNA da Geisinger, uma organização de prestação e cobertura de assistência médica.
O estudo analisou dados genéticos e de registros eletrônicos de saúde (EHR), concentrando-se em 94 genes que estavam anteriormente associados a um risco aumentado de NPDs, incluindo autismo, esquizofrenia e transtorno bipolar.
Eles compararam a prevalência desses genes com códigos de diagnóstico EHR vinculados não identificados para NPD.
O estudo descobriu que mais de 1% dos participantes da coorte tinham uma dessas raras variantes genéticas ligadas ao NPD e, desses participantes, um terço havia sido diagnosticado anteriormente com um NPD.
A equipe de pesquisa identificou mudanças prejudiciais em genes individuais e sua probabilidade de causar NPDs em um grande sistema de saúde, o que poderia levar a melhores métodos de prevenção e tratamento.
Eles destacam que, embora centenas de genes estejam envolvidos em distúrbios neuropsiquiátricos, o estudo se concentrou nos genes que atualmente são mais bem compreendidos.
A Dra. Christa Lese Martin, diretora científica da Geisinger, diretora do Autism & Developmental Medicine Institute e uma das autoras do artigo, falou ao Medical News Today, dizendo que “o estudo descobriu que aproximadamente um em cada 100 participantes do MyCode carrega pelo menos uma variante genética rara conhecida por aumentar o risco de distúrbios neuropsiquiátricos (NPD), como autismo e esquizofrenia, e que um terço das pessoas com uma variante tinha uma condição de saúde mental diagnosticada em seu registro médico”.
O Dr. James Giordano, professor de neurologia e bioquímica do Pellegrino Center no Georgetown University Medical Center, não envolvido nesta pesquisa, observou que “este estudo investigou a frequência da variação de um único gene de várias patologias psiquiátricas do neurodesenvolvimento, incluindo autismo e espectro da esquizofrenia transtornos”.
“Ao examinar os perfis genéticos de uma amostra populacional de indivíduos sintomáticos, o estudo demonstrou que muitos apresentam expressão de um único gene que pode contribuir com alguma predisposição para essas condições”, comentou.
“Embora um número significativo de participantes com uma variante genética tivesse uma condição de saúde mental existente, muito poucos deles estavam cientes da causa genética”, disse o Dr. Lese Martin.
“Nossa experiência é que a maioria dos participantes aprecia aprender essas informações porque ajuda a ‘medicalizar’ sua condição e remove parte do estigma que ainda está associado a essas condições”, observou ela.
“Este estudo é um primeiro passo para entender o amplo espectro de condições de saúde mental observadas com variantes genéticas específicas. Avançando, nossa pesquisa se concentrará em terapias exclusivas que podem beneficiar pessoas com essas variantes genéticas específicas”, explicou ainda o Dr. Lese Martin.
O Dr. Giordano concordou, dizendo que “as descobertas são de interesse e valor potencial, pois demonstram a frequência relativa da expressão de um único gene nesses tipos de distúrbios em uma população regional generalizada”.
“No entanto, é importante notar que a genética geralmente estabelece apenas um potencial para o desenvolvimento final de certas características físicas e fisiológicas – que dependem, pelo menos em parte, de uma série de fatores ambientais”, alertou.
Quer saber mais?
Fonte: https://www.medicalnewstoday.com/articles/rare-genetic-changes-increase-risk-of-schizophrenia-and-similar-disorders
